Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Αιτία της εμφάνισής της είναι η μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος.
Η νόσος χτυπά τη λειτουργία των ζωτικών οργάνων του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
Πώς κληρονομείται;
Οι ασθενείς έχουν κληρονομήσει από τη γέννησή τους τα παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Παρακάτω αναφέρονται οι περιπτώσεις και οι πιθανότητες που υπάρχουν να είναι κάποιος πάσχων, φορέας ή να μην φέρει καθόλου το γονίδιο:
- Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
- Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
- Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Προγεννητικός έλεγχος
Τα ζευγάρια πρέπει να πραγματοποιούν προγεννητικό έλεγχο για την κυστική ίνωση είτε πριν πάρουν την απόφαση να προχωρήσουν στη διαδικασία μιας εγκυμοσύνης είτε στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
Ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου της κυστικής ίνωσης δεν εμπεριέχεται στον τυπικό προγεννητικό έλεγχο που υπόκειται η έγκυος.
Ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφ’ όσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Η διάγνωση εφαρμόζεται με λήψη του αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστη και ο μέσος χρόνος αναμονής των αποτελεσμάτων είναι 3-5 μέρες.