Αυχενική διαφάνεια
Η αυχενική διαφάνεια είναι η σημαντικότερη υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης. Σε συνδυασμό με το PAPP-A τεστ (ΠΑΠ-Α τεστ), αποτελεί το πιο σύγχρονο προγεννητικό τεστ πληθυσμιακής διαλογής για τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down ή οι τρισωμίες 18 και 13.
Πότε πρέπει να διενεργείται;
Η καταλληλότερη στιγμή της επιτυχούς εξέτασης είναι το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από την 11η έως και 14η εβδομάδα. Αυτό το διάστημα το έμβρυο έχει κεφαλοουριαίο μήκος (η απόσταση από το κεφάλι έως το ισχίο του) από 45mm έως 84mm και βάσει αυτού μπορεί να υπολογιστεί η ηλικία του βρέφους και η ομαλή πορεία της κύησης.
Στόχος
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας στοχεύει στην μέτρηση της υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Από τις μετρήσεις ο γιατρός μπορεί να συμπεράνει για την πιθανότητα παρουσίας σύνδρομου Down ή κάποιας άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Η αυξημένη ποσότητα αυτού του υγρού δε σημαίνει απαραίτητα, ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές, αποτελεί όμως σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο, έτσι ώστε να διασφαλιστεί μια ομαλή και υγιής εγκυμοσύνη.
Τρόπος διεξαγωγής της εξέτασης
Η εξέταση γίνεται διακοιλιακά και η έγκυος δεν πονάει. Η έγκυος ξαπλώνει στο κρεβάτι και ο γιατρός της κινεί στην κοιλιά της την κεφαλή του υπερηχογράφου. Η έγκυος μπορεί και παρακολουθεί την κίνηση του εμβρύου στην οθόνη του υπέρηχου. Η θέση και στάση του εμβρύου παίζει καθοριστικό ρόλο στην εξέταση. Η θέση στην οποία πρέπει να βρίσκεται το έμβρυο, για να ληφθούν αξιόπιστες μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας, είναι ανάσκελα με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση, δηλαδή να μην είναι σε κάμψη ή σε έκταση, ώστε να ληφθεί το προφίλ του προσώπου ακριβώς στη μέση οβελιαία τομή (στο κέντρο δηλαδή) και να μην εφάπτεται πουθενά στο τοίχωμα της μήτρας . Αν ο γιατρός δεν μπορεί να προχωρήσει σε αξιόπιστες μετρήσεις, εξαιτίας της θέσης του εμβρύου, τότε η εξέταση ενδέχεται να διαρκέσει περισσότερο. Ο εκτιμώμενος μέσος χρόνος διάρκειας της εξέτασης είναι 45 λεπτά.
Μετρήσεις
- Το ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό:Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%.
- Το μήκος της άνω γνάθου:Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι μικρότερο από τις φυσιολογικές τιμές.
- Το κεφαλουριαίο μήκος:Στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης.
- Την ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο, στο ήπαρ του εμβρύου:Η ανώμαλη ροή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Το 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες.
- Την παρουσία μεγακύστης, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας:Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down.
Οι φυσιολογικές τιμές της αυχενικής διαφάνειας
Η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι ανάλογη με το μήκος του εμβρύου. Με λίγα λόγια, αυξάνεται όσο αυξάνεται το μήκος του εμβρύου κι έτσι θα πρέπει να αντιστοιχηθεί με το κεφαλουριαίο μήκος και με την ακριβή ηλικία κύησης.
Η μέση φυσιολογική τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι 3,5 χιλιοστά, για έμβρυο με μήκος 45-84 χιλιοστά κατά την 11-13 εβδομάδα συν 6 μέρες. Σε περίπτωση που η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down είναι μικρότερες. Εάν ο δείκτης, όμως, είναι υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπάρχει κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.
Στα προαναφερόμενα ο γιατρός θα συνυπολογίσει και την ηλικία της εγκύου.
PAPP – A
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται πιο ευαίσθητη και μεγαλύτερης ακρίβειας όταν συνδυάζεται με το ΠΑΠ-Α τεστ. Το PAPP-A εκτελείται με λήψη αίματος από την έγκυο για την μέτρηση των βιοχημικών δεικτών και με αυτό ελέγχουμε 2 βασικές ορμόνες που παράγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ώστε να δοθεί το βιοχημικό προφίλ της. Οι 2 ορμόνες είναι: ην β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και την συσχετιζόμενη με την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A).